5 Persen Orang Amerika Miliki Mutasi yang Picu Kanker, Angelina Jolie Tekankan Pentingnya Deteksi Dini

Ilustrasi(freepik)

RISET terbaru dari Cleveland Clinic menemukan 5% orang Amerika atau sekitar 17 juta orang membawa mutasi genetik berisiko kanker. Temuan ini terlepas dari faktor risiko riwayat kanker pribadi maupun keluarga. 

Mutasi tersebut melibatkan gen seperti BRCA1 dan BRCA2 yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium.

Pentingnya Skrining Genetik

Dipublikasikan di jurnal JAMA, studi ini menekankan mutasi genetik tersebut mungkin lebih umum dari perkiraan sebelumnya. Hasilnya menyoroti potensi perluasan skrining genetik untuk mengidentifikasi lebih banyak orang berisiko dan mendukung deteksi dini.

Tim peneliti yang dipimpin Dr Joshua Arbesman dan Dr Ying Ni menganalisis catatan kesehatan serta hasil pemeriksaan DNA dari lebih 400.000 peserta All of Us Research Program, database genetik dan kesehatan terbesar di Amerika Serikat.

“Tes genetik biasanya diperuntukkan bagi mereka dengan riwayat keluarga kuat atau indikator risiko tinggi lain,” ujar Dr. Arbesman. “Namun, banyak orang dengan varian patogenik berada di luar kriteria itu. Kita mungkin melewatkan peluang deteksi dini dan pencegahan. Ini juga menekankan pentingnya skrining kanker rutin bagi semua orang, bukan hanya mereka yang memiliki riwayat keluarga atau faktor risiko.”

Keputusan Proaktif Angelina Jolie

Kesadaran akan risiko genetik ini terlihat pada keputusan nyata individu. Salah satunya adalah aktris Hollywood Angelina Jolie. Pada usia 37 tahun, Jolie menjalani mastektomi ganda, yaitu operasi pengangkatan kedua payudara, untuk mengurangi kemungkinan terkena kanker payudara setelah mengetahui ia membawa gen BRCA1. Dokter memperkirakan risiko payudaranya 87% dan ovarium 50%.

Dalam artikel My Medical Choice di New York Times, Jolie menjelaskan bahwa ibunya meninggal akibat kanker pada usia 56 tahun. Oleh karena itu, ia ingin melindungi dirinya dan anak-anaknya dari kemungkinan yang sama. “Saya memutuskan untuk bersikap proaktif dan meminimalkan risiko sebanyak mungkin,” tulisnya.

Proses operasi yang berlangsung selama sembilan minggu itu diikuti dengan rekonstruksi payudara menggunakan implan. Berkat langkah ini, peluang Jolie terkena kanker payudara turun drastis, dari 87% menjadi kurang dari 5%.

Ia menekankan keputusan ini tidak mengurangi keperempuanan dirinya.  Ia berharap kisahnya memberi inspirasi bagi perempuan lain untuk memahami pilihan medis yang ada, terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium.

Deteksi Dini, Kunci Pencegahan Kanker

Kisah Jolie menunjukkan betapa pentingnya kesadaran akan risiko genetik. Hal ini juga didukung dengan data ilmiah. Riset Cleveland Clinic menemukan lebih dari 70 gen terkait kanker dengan 3.400 mutasi unik. Banyaknya variasi genetik ini membuat risiko kanker akibat faktor genetik sering terlewat dalam praktik klinis rutin, karena sulit bagi dokter untuk mengecek semua kemungkinan mutasi.

Maka dari itu, dengan meningkatnya akses tes genetik, para peneliti berharap masyarakat lebih sadar akan risiko genetik. Caranya adalah dengan melakukan skrining rutin seperti mammografi atau kolonoskopi, serta mengambil langkah pencegahan lebih awal.

“Deteksi dini tetap menjadi pertahanan terbaik terhadap kanker. Dengan data ini, kita bisa menemukan mereka yang paling diuntungkan dari perawatan proaktif,” tuutp Dr. Arbesman. (Cleveland Clinic/BBC/Z-2)